Esta condición, caracterizada por el acortamiento de los huesos y extremidades, se debe a una modificación genética autosómica dominante. La mutación, presente en el cromosoma 4 en el locus 4p16.3, afecta la expresión del gen FGFR3, dando lugar a una proteína mutante con actividad aumentada de señalización MAPK. Esta alteración interrumpe la proliferación de los condrocitos y su diferenciación en células óseas, afectando el desarrollo de los huesos largos. La acondroplasia, en el 80% de los casos, resulta de una mutación espontánea en las células progenitoras, y la transferencia de la mutación a la descendencia sigue patrones específicos de herencia autosómica dominante, con una probabilidad del 50% en ciertos casos. (Fundación Alpe, 2023)

Aunque los rasgos clínicos y radiológicos son distintivos, es esencial confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas para diferenciarla de otras displasias óseas, planificar intervenciones preventivas o terapéuticas, y brindar asesoramiento genético. Las pruebas genéticas permiten el diagnóstico prenatal a las 11-13 semanas de gestación en familias de alto riesgo, y se describen métodos como ecografías, tomografías tridimensionales, y análisis de ADN fetal libre de células para confirmar el diagnóstico pre y postnatal. Además, se mencionan condiciones que pueden confundirse con la acondroplasia, como la hypocondroplasia, la displasia tanatafórica y la pseudoacondroplasia. (Fundación Alpe, 2023)

El manejo de la acondroplasia se centra en la prevención y tratamiento de complicaciones, con un enfoque a largo plazo que incluye visitas regulares a especialistas. Para lactantes, se destaca la monitorización del crecimiento y la evaluación de complicaciones neurológicas y de otorrinolaringología. En la infancia, se enfatiza la atención a problemas del habla y la ortopedia, mientras que en la edad adulta se aborda la estenosis espinal lumbar y los embarazos de alto riesgo. Se destaca la importancia de la fisioterapia y el control del peso en todas las etapas, con la colaboración de diversos profesionales para mejorar la calidad de vida. (Fundación Alpe, 2023)

La acondroplasia afecta la vida del paciente en distintas etapas. En la infancia, los padres enfrentan ansiedades y los niños experimentan un desarrollo físico atípico. La atención a contracturas y la adaptación en la escuela son esenciales. En la edad adulta, surgen limitaciones físicas y preocupaciones sobre la calidad de vida. La baja estatura conlleva estigma social, pero las personas con acondroplasia buscan llevar vidas normales.(Fundación Alpe, 2023)

Esta condición, caracterizada por el acortamiento de los huesos y extremidades, se debe a una modificación genética autosómica dominante. La mutación, presente en el cromosoma 4 en el locus 4p16.3, afecta la expresión del gen FGFR3, dando lugar a una proteína mutante con actividad aumentada de señalización MAPK. Esta alteración interrumpe la proliferación de los condrocitos y su diferenciación en células óseas, afectando el desarrollo de los huesos largos. La acondroplasia, en el 80% de los casos, resulta de una mutación espontánea en las células progenitoras, y la transferencia de la mutación a la descendencia sigue patrones específicos de herencia autosómica dominante, con una probabilidad del 50% en ciertos casos. (Fundación Alpe, 2023)

La Atención Temprana aborda las necesidades de niños de 0 a 6 años con el objetivo de mejorar su desarrollo. Es esencial para niños con acondroplasia, ya que contribuye a tratar deformidades ortopédicas y aborda dificultades sociales. El tratamiento temprano es crucial para prevenir complicaciones futuras, y la Fundación ALPE proporciona orientación a través de su Guía de Atención Temprana en Acondroplasia para padres y profesionales.